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苯丙酮尿癥

答案: 由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)嚴重缺失所致的苯丙氨酸代謝異常,為常染色體隱性遺傳病。由于長期高苯丙氨酸血癥導(dǎo)致腦組織的...
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名詞解釋

鐮狀血紅蛋白(HbS)

答案: β珠蛋白基因中第6 位密碼子的序列由原來的GAG改變成GTG,結(jié)果β珠蛋白肽鏈的第6 位氨基酸殘基由原來的谷氨酸改變成纈...
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