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名詞解釋
孟買型
答案:
H基因的缺乏(hh)導(dǎo)致H抗原的缺乏,雖可能存在I
A
、I
B
基因,但仍無(wú)A抗原...
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問(wèn)答題
【論述題】一對(duì)外表正常的夫婦,在所懷孕的四胎中,三次在孕早期流產(chǎn),第四胎為一個(gè)具有46條染色體的先天愚型患兒,問(wèn)其病因可能是什么?對(duì)這樣的家系醫(yī)生首先應(yīng)采取什么措施和進(jìn)行怎樣的具體指導(dǎo)?
答案:
①根據(jù)這樣的家系病史,可推測(cè)此外表正常的夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者(如14/21易位攜帶者),故首先應(yīng)檢查此夫婦及此...
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問(wèn)答題
【論述題】一對(duì)表型正常的夫婦,生了一個(gè)患有紅綠色盲的Klinefelter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全)的男孩,應(yīng)如何解釋?
答案:
已知紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病,Klinefelter綜合征患者的核型為47,XXY。這表明:
(1)其母核型...
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