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配伍題

【B型題】具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()|具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴招風耳()|具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()|具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良()|具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()

A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．9-三體綜合征
E．8-三體綜合征

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【B型題】男孩，4歲。精神運動發(fā)育落后，只會說簡單話，兩眼內眥距離寬，鼻梁低平，外眥上翹，經常伸舌，通貫手。其最可能的診斷是()|男孩1歲。精神運動發(fā)育落后，小口，小眼睛，下頜短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢張力高，手指屈曲呈緊握狀，第3指與第2指相疊，拇指圓大，屈向手背，胸骨左緣3～4肋間有收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進分裂。其可能的診斷是()|男孩，8個月。頭小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前額向后傾斜，下頜短小，手指左6個，右3、4并指，指、趾甲面過凸，拇指常屈向手背；B超示腎畸形，外生殖器畸形。其可能的診斷是()|女孩6個月?？蘼暼缲埥?，因發(fā)現胸骨左緣3～4肋間收縮期3級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進來院檢查。超聲心動圖示室間隔缺損?；純侯^圍小，眼距寬、小額，下腭發(fā)育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的診斷是()

A．21-三體綜合征
B．18-三體綜合征
C．13-三體綜合征
D．貓叫綜合征
E．4p-三體綜合征

【B型題】女孩，8歲，能做10以內加減法，面容無特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()|男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常。患兒染色體核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()

A．21-三體綜合征標準型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病

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