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名詞解釋
Louis-Barr綜合征
答案：
又稱共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。是一種累及神經(jīng)、血管、皮膚、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)和內(nèi)分泌的原發(fā)性免疫缺陷病，由DNA修復(fù)缺陷，第14...
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名詞解釋
Bourneville病
答案：
又稱結(jié)節(jié)性硬化癥，以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作(自嬰兒痙攣癥開始的多種發(fā)作形式)和精神發(fā)育遲滯為其臨床特征，多數(shù)患者還有軀干...
名詞解釋
MERRF綜合征
答案：
即肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征，以肌陣攣性癲癡發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)和四肢近端無(wú)力為特征的線粒體腦肌病，多在兒童期發(fā)...
