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名詞解釋

遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象

答案: 由于致病基因內(nèi)三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加,在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前,癥狀逐代加重,這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見于脊髓...
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名詞解釋

Marinesco-Sjogten綜合征

答案: 又稱遺傳性共濟失調(diào)—自內(nèi)障—侏儒—智力缺陷綜合征。是一種少見的常染色體隱性遺傳病,常...
名詞解釋

皮脂腺瘤

答案: 為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,呈淡紅色或紅褐色,由皮膚神經(jīng)末梢、增生的結(jié)締組織和血管組成。主要見于口鼻三角區(qū),呈對稱性...
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