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問答題
【簡(jiǎn)答題】慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)的主要臨床表現(xiàn)?
答案：
①兒童起病，首發(fā)眼瞼下垂；②緩慢進(jìn)展為全眼外肌癱瘓；③部分患者可有咽喉肌肉和四肢無力。
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問答題
【簡(jiǎn)答題】試述線粒體腦肌病分型及臨床特點(diǎn)。
答案：
線粒體腦肌病屬線粒體遺傳病，呈母系遺傳方式，主要分為4種臨床類型：①慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，以...
問答題
【簡(jiǎn)答題】什么叫Lisch結(jié)節(jié)?
答案：
是虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，稱為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié)，其數(shù)量可隨年齡增長(zhǎng)而增多，是神經(jīng)纖維瘤?、裥偷奶卣餍员憩F(xiàn)，...
