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填空題

染色體檢查：檢查_(kāi)________，主要檢查_(kāi)____、_、、_____等。

答案：染色體數(shù)目；異常和結(jié)構(gòu)畸變；先天愚型兒和雙親；精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異常患者；多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫；曾生過(guò)先天畸形兒的雙親

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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_____號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_____功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。

答案： 9；GAA；Frataxin；線粒體；常染色體隱性遺傳

線粒體腦肌病分為_(kāi)____、_、_、_____。

答案：慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)；Kearns-Sayre綜合征(KSS)；線粒體腦肌病伴高乳酸血征和卒中樣發(fā)作綜合征(...