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單項選擇題

Leigh綜合征確診的金標準為：（）

A.生化檢查：血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢：典型的神經病理改變
C.特征性的影像學改變
D.分子學檢查：遺傳性基因缺陷

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單項選擇題

Leigh綜合征病變的主要特征：（）

A.中央性神經系統(tǒng)兩側彌漫壞死
B.中央性神經系統(tǒng)單側點狀壞死
C.中央性神經系統(tǒng)兩側點狀壞死
D.中央性神經系統(tǒng)單側彌漫壞死

BH4缺乏型PKU神經系統(tǒng)癥狀出現較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。

答案：正確

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