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多項選擇題

不屬于21-三體綜合征常見體征的是（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛，四肢及指趾細長
D.頭圍正常
E.骨齡落后

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多項選擇題

下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/h4>

A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

多項選擇題

哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶

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