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單項(xiàng)選擇題

2歲男孩，自幼智能發(fā)育落后。兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷最有價(jià)值（）

A.血清FT3、FT、TSH測(cè)定
B.血清TSH測(cè)定
C.血清TT3、FT3測(cè)定
D.長(zhǎng)骨X線拍片
E.染色體檢查

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單項(xiàng)選擇題

糖原貯積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起（）

A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶

單項(xiàng)選擇題

關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）

A.角膜K－F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg

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