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填空題

典型苯丙酮尿癥是由于代謝途徑中缺乏所致，患兒尿中排出大量__等異常代謝產(chǎn)物。

答案：苯丙氨酸‖苯丙氨酸羥化酶‖苯丙酮酸

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DiGeorge綜合征的主要臨床特點包括___、_、___。

答案：低血鈣性抽搐‖畸形‖反復(fù)感染

診斷X連鎖無丙種球蛋白血癥時應(yīng)與_____相鑒別。

答案：嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥

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