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多項選擇題

苯丙酮尿癥導致神經系統(tǒng)損害的原因有（）

A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經遞質缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H₄代謝

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多項選擇題

下面哪些疾病屬于常染色體?。ǎ?/h4>

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病

多項選擇題

下列哪些情況應想到糖原累積癥的可能性（）

A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲