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配伍題

【B型題】苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()|鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()|二氫生物喋呤還原酶缺乏()

A．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤總量增加，四氫生物喋呤減少
C．喋呤總量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤總量減少
E．喋呤總量增加，四氫生物喋呤增加

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A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹脹、便秘
C．四肢細(xì)長(zhǎng)
D．高腭弓、通貫手
E．智力正常

【B型題】先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()|苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗(yàn)()|苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()|苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()|肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)()

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B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E．Guthrie試驗(yàn)

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