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問答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述診斷苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查。
答案：
苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒期篩查；②尿三氯化鐵試驗(yàn)：用于較大嬰兒和兒童的篩查；③血漿氨基酸和尿液有機(jī)酸分析：為...
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問答題
【簡(jiǎn)答題】試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點(diǎn)。
答案：
遺傳性代謝缺陷病的病理生理改變可分為3類：①通過該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過氧化酶體病溶酶體病等，癥狀多為持續(xù)性、...
問答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述染色體畸變的原因。
答案：
(1)母親妊娠年齡過大孕母年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大?？赡芘c母體卵細(xì)胞老化有關(guān)。
(2)放射線能誘...
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