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單項選擇題

【A1/A2型題】患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T

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單項選擇題

【A1/A2型題】患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風險為（）

A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

單項選擇題

【A1/A2型題】患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定

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