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單項(xiàng)選擇題

5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽(tīng)診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()

A．染色體核型分析
B．血清T3、T4檢測(cè)
C．智力測(cè)定
D．超聲心動(dòng)圖檢查
E．頭顱CT

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單項(xiàng)選擇題

男孩，3歲。生長(zhǎng)發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4～5次晨起發(fā)生驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X線見(jiàn)骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其可能的診斷是()

A．肝糖原累積癥
B．半乳糖血癥
C．嚴(yán)重低血糖癥
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E．尼曼一匹克病

單項(xiàng)選擇題

男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于()

A．肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏