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【簡答題】遺傳性代謝病在新生兒期的臨床表現(xiàn)有哪些?
答案:
遺傳性代謝病在新生兒期的臨床表現(xiàn)有喂養(yǎng)困難、食欲差、嘔吐、體重不增,嗜睡、驚厥、昏迷,呼吸困難、酸中毒、過度換氣,肌張力...
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【簡答題】Turner 綜合征早期為何做染色體檢查?預(yù)后如何?
答案:
凡Turner 綜合征患兒新生兒初生體重低,矮小、淋巴結(jié)增大、頸部皮膚松弛等,先檢查頰黏膜X 小體,并做染色體檢查,以進(jìn)...
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答案:
(1)單體型:45,X 是最多見的一種,約占60%。
(2)嵌合型:核型為45,X/46,XX,約占該病的25%...
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